Болезнь вильсона коновалова диагностика

Болезнь вильсона коновалова диагностика

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Заболевание Вильсона-Коновала представляет собой нарушение в работе организма, связанное с обменом меди и её избыточным накоплением в почках, печени, мозге. Чаще всего недуг отражается на состоянии внутренних органов и нервной системы, нарушая их нормальную работу и функционирование.

Данное заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-рецессивному типу. Первые симптомы недуга начинают активно проявляться в подростковом возрасте. Однако, первые признаки могут возникнуть и значительно позже — после 35 лет.

Формы заболевания

В медицине выделяют следующие формы заболевания Вильсона-Коновалова, а именно:

  • дрожательная — данная разновидность недуга проявляется в постоянном треморе, который может наблюдаться параллельно с эпилептическими приступами и брадикинезией. Дополнительно может обнаружиться брадилалия, а также ряд психолоорганических отклонений. Проявляется дрожательная форма в детском и среднем возрасте.
  • брюшная — представляет собой тяжелое поражение печени, схожее по признакам с циррозом печени, а также гепатитом. Преимущественно возникает у людей после 40 лет.
  • ригидно-аритмогиперкинетическая — наиболее часто проявляется у маленьких детей. На начальных этапах проявляется в умеренном снижении интеллекта, а также мышечной неэластичности, анимии.
  • дрожательно-ригидная — наиболее распространена среди людей юношеского возраста. Форма характеризуется ремиссиями и резкими обострениями. Дрожание усиливается в дневное время, во сне исчезает. Дополнительно может возникнуть дисфагия и дизартрия.
  • экстрапирамидно-корковая — возникает достаточно редко. Начало возникновения заболевания крайне схоже с другими формами. Однако, для данной разновидности патологии Вильсона-Коновалова характерны сильные припадки эпилепсии, сильная мыслительная заторможенность, а также различные нервные нарушения.

Тип и форма заболевания напрямую отражается не только на качестве, но и на продолжительности жизни человека. Своевременная постановка диагноза необходима для оказания своевременной помощи и облегчения состояния пациента.

Причины

Почему развивается болезнь Вильсона-Коновалова?Заболевание Вильсона-Коновалова имеет наследственную природу. Это значит, что недуг напрямую передается от родителей к детям.

Именно родители являются носителями мутантного гена, который в половине случаев проявляется при рождении ребенка.

Так, в основе гена лежит дефект, который отвечает за обмен меди к организме человека. За счет имеющегося нарушения элемент начинает накапливаться в организме, что ведет к отравлению органом и систем организма.

Со временем накопление становится чрезмерным, что приводит к разрушению тканей и полному нарушению работы жизненно важных систем.

Патогенез

Оптимально в здоровом организме содержится около 100 мг. меди. Она абсорбируется в кишечнике и свободно выводится. Также медь входит в состав ферментов, которые незаменимы для нормальной работы всех систем человеческого тела.

Болезнь Вильсона-Коновалова предполагает нарушение сразу двух обменных процессов меди. Так, сюда входит биосинтез медьсвязывающего белка и выведение элемента с желчью из организма.

За счет подобной дисфункции выведение меди нарушается — из-за этого уровень несвязанной меди стремительно повышается, что ведет к интоксикации внутренних органов и тканей.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Заболевание Вильсона-Коновалова проявляет себя достаточно нетипично. В медицинской практике выделяют 3 группы симптомов, каждая из которых указывает на степень запущенности недуга.

Симптоматика поражения печени:

  • окрашивание кожных покровов в желтый цвет;
  • боль под правым ребром;
  • увеличение печени;
  • повышение температуры тела до 39 градусов.

Симптоматика поражения нервной системы:

  • нарушение сна;
  • нарушение памяти;
  • необъяснимые приступы агрессии;
  • паралич;
  • депрессивное состояние, неврозы;
  • заторможенная речь;
  • нарушение координации движений;
  • повторяющиеся движения конечностей;
  • дисфункция глотания;
  • обмороки;
  • судорожные припадки;
  • тремор.

Симптоматика поражения внутренних органов:

  • анемия;
  • половое бессилие;
  • сухость кожи;
  • шелушение кожи;
  • нарушение пигментации;
  • помутнение глазного хрусталика;
  • нарушение работы почек;
  • появление характерного пигментного кольца вокруг роговицы глаза;
  • заболевания эндокринной системы;
  • нарушение целостности и прочности костной ткани.

Почти каждая группа симптомов представляет собой целостное нарушение организма. В таких случаях необходимо специальное поддерживающее лечение, которое позволит улучшить качество жизни человека.

Возможные осложнения

Патология Вильсона-Коновалова значительно отражается на дальнейшем жизни человека. Так, выделяют две стадии недуга:

  • Острая стадия — проявляется в детском возрасте, развивается крайне стремительно. Заболевание приводит к летальному исходу человека, несмотря на лечение.
  • Хроническая стадия — прогрессирует медленно с параллельным развитием нарушений походки и координации движений.

Что касается возможных осложнений болезни, то их достаточно много и каждое из них в значительном мере отражается на здоровье человека:

Особо серьезные осложнения:

При развитии цирроза печени и печеночной недостаточности смерть наступает в 70% случаев.

Диагностика

Как обнаружить патологию Вильсона-Коновалова?Диагностика заболевания Вильсона-Коновалова предполагает достаточно обширный список мер и процедур, а именно:

  • сбор анамнеза и жалоб;
  • клинический осмотр;
  • анализ семейного анамнеза.

Три главных симптома — желтушность кожи, поражение нервной системы и наличие золотисто-коричневого кольца вокруг глаз говорить о наличии заболевания.

Для уточнения диагноза понадобятся такие лабораторные исследования:

  • клинический анализ крови — позволяет выявить наличие воспаления, анемии и лейкоцитоза;
  • биохимия крови -осуществляет контроль за работой печени и другой внутренних органов;
  • общий анализ мочи — контроль работы органов мочевыводящей системы;
  • коагулограмма — позволяет оценить степень свертываемости крови;
  • копрограмма — помогает обнаружить непереваренные фрагменты пищи, что будет указывать на недостаточно полную работу ЖКТ;
  • анализ на выделение меди — обнаруживает степень выводимости элемента из организма;
  • анализ на наличие вирусных гепатитов — выявляет наличие воспалительных процессов в печени;
  • анализ на наличие гельминтозов — выявляет присутствие круглых и простейших паразитов;
  • генотипирование — определяет тип мутации гена.

Дополнительные исследования:

Не будет лишним получить консультацию офтальмолога и невролога.

Лечение

Только своевременно оказанное лечение способно продемонстрировать видимый результат. Необходимо помнить, что заболевание Вильсона-Коновалова — это крайне серьезная патология, которая нарушает нормальную работу почти всех систем организма.

Таким образом, чтобы улучшить общее состояние пациента, необходимо выбрать правильный и подходящий метод терапии.

Терапия данной патологии предполагает два направления — консервативное и хирургическое. Каждый метод лечения подбирается в строго индивидуальном порядке врачом.

Консервативное

Консервативная терапия болезни Вильсона-КоноваловаДля начала больному корректируют диету. Так, из рациона убираются или снижаются до минимума продукты, которые содержат в себе большое количество меди. Сюда стоит отнести мясо, морепродукты, орехи, бобовые, грибы, шоколад и сухофрукты.

На втором этапе подбираются лекарственные препараты, которые ориентированы на то, чтобы понизить активность заболевания.

Чаще всего пациентам прописывают следующую схему лечения:

  1. хелаты — нейтрализуют медь в организме;
  2. противовоспалительные средства;
  3. гепатопротекторы;
  4. желчевыводящие средства;
  5. поливитамины;
  6. цинк;
  7. лекарства, подавляющие работу иммунной системы;
  8. антиоксиданты;
  9. препараты, помогающие в устранении невралгических проблем — нарушение речи, координации движений, тремор, заторможенность памяти.

Хирургическое

Оперативный способ лечения заболевания Вильсона-Коновалова предполагает пересадку печени. Только в этом случае пациенту можно сохранить жизнь, если консервативная терапия не принесла результатов.

Прогноз и профилактика

Нормализация общего состояния больного возможна только при постоянном приеме тиоловых препаратов, которые будут регулировать количество меди в организме. Данный положительный исход возможен только в случае своевременной постановки диагноза.

За счет того, что заболевание является врожденным, то эффективной профилактики от него не существует. Все профилактические меры направлены на то, чтобы уберечь человека от осложнений, способных привести к летальному исходу.

Они предполагают следующее:

  • проведение регулярных профилактических осмотров у доктора;
  • отказ от чрезмерных физических нагрузок и профессиональных занятий спортом;
  • отказ от сигарет и алкоголя;
  • постоянный прием витаминных комплексов;
  • своевременное лечение гепатита, гастрита, язвы, панкреатита и холецистита.



Источник: gidmed.com


Добавить комментарий